Farmacogenomica (PGx) ad Atene
Analisi del DNA per supportare la scelta del farmaco psichiatrico più appropriato. Valutazione di CYP2D6, CYP2C19, FKBP5, DRD3 e altri marcatori — meno tentativi, meno attesa.
Il farmaco giusto, alla dose corretta, fin dall’inizio — sulla base del vostro profilo genetico.
Che cos’è la farmacogenomica?
La farmacogenomica — PGx — è la scienza che studia come i vostri geni influenzano il modo in cui l’organismo metabolizza i farmaci. Due persone con la stessa diagnosi possono reagire in modo completamente diverso allo stesso farmaco: una può rispondere molto bene, mentre l’altra può non percepire alcun beneficio o sviluppare effetti collaterali importanti. La causa spesso non è la diagnosi o la dose. È il profilo genetico.
Quali geni vengono valutati?
I principali geni analizzati nella PGx psichiatrica includono:
- CYP2D6: Metabolismo di antidepressivi e antipsicotici. Il fenotipo — poor, intermediate, normal o ultra-rapid metabolizer — determina quanto farmaco raggiunge effettivamente il cervello.
- CYP2C19: Metabolismo degli SSRI e di alcune benzodiazepine. I poor metabolizers possono accumulare farmaco anche a dosi standard, con effetti collaterali spesso attribuiti erroneamente al farmaco stesso.
- FKBP5: Regola l’asse dello stress — asse HPA. Alcuni polimorfismi sono associati a maggiore sensibilità al trauma e a risposte diverse agli antidepressivi.
- DRD3: Recettore dopaminergico. Influenza la risposta agli antipsicotici ed è associato a predisposizione a comportamenti di dipendenza.
Quando è indicata l’analisi PGx?
L’analisi genetica è particolarmente utile quando:
- Avete provato due o più farmaci senza risultato soddisfacente
- Presentate effetti collaterali insolitamente intensi a dosi standard
- State iniziando una nuova terapia e volete ridurre il tempo necessario per trovare il farmaco più adatto
- Assumete più farmaci e vi è preoccupazione per interazioni
- Avete depressione resistente al trattamento o un’altra condizione psichiatrica resistente
Come si esegue il test
L’analisi PGx è semplice e indolore.
- Passo 1: Raccolta del campione — di solito tampone buccale. Non è richiesto un digiuno particolare, ma un'ora prima dell'esame evitare di fumare, mangiare e bere.
- Passo 2: Invio al laboratorio specializzato.
- Passo 3: Ricezione dei risultati, di solito entro 7–14 giorni.
- Passo 4: Seduta di interpretazione — il passaggio più importante. I risultati genetici senza interpretazione clinica hanno valore limitato. In questa fase progettiamo il piano terapeutico sulla base dei risultati.
FAQ
La PGx garantisce che il farmaco funzionerà?
No. Nessun test può garantire il risultato. La PGx può ridurre significativamente il tempo e i tentativi necessari, ma il quadro clinico rimane sempre la guida principale.
È coperta dall’assicurazione?
In Grecia, l'analisi PGx è rimborsata per metà dall'EOPYY. Per quanto riguarda le polizze assicurative private, si consiglia di contattare la propria compagnia assicurativa. Possiamo informarvi prima dell'esame.
Il test deve essere ripetuto?
No. Il profilo genetico non cambia. Il test si esegue una sola volta nella vita e i risultati valgono per future decisioni farmacologiche.
La PGx può essere utilizzata anche per farmaci non psichiatrici?
Sì. Diversi marcatori genetici riguardano anche farmaci cardiologici, analgesici e antiaggreganti. Nel nostro percorso ci concentriamo sui farmaci psichiatrici, ma il risultato può essere condiviso anche con gli altri vostri medici.
Psichiatria di precisione — cosa significa per me
“Psichiatria di precisione” non è marketing. È la direzione già seguita dalla ricerca psichiatrica internazionale: passare dalla maggioranza statistica al singolo paziente. La PGx è uno degli strumenti più maturi in questa direzione.
